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NIH finanziert 140-Millionen-Dollar-Programm zur Katalogisierung des somatischen Mosaikismus beim Menschen

Oct 22, 2023

NEW YORK – Die National Institutes of Health gaben am Donnerstag bekannt, dass sie ein neues Programm starten, das Somatic Mosaizism Across Human Tissues (SMaHT) Network des Common Fund, das darauf abzielt, das Verständnis der Forscher für somatischen Mosaizismus, die genetische Variation, die im Körper auftritt, zu verbessern nicht reproduktive Zellen und Gewebe.

Im Rahmen des Netzwerks werden über einen Zeitraum von fünf Jahren bis zur Verfügbarkeit der Mittel Auszeichnungen in Höhe von insgesamt 140 Millionen US-Dollar für Projekte zur Erforschung dieser Landschaft vergeben.

„Die Reichweite des Mosaikismus macht es für ein einziges NIH-Institut oder -Zentrum schwierig, sich allein damit zu befassen“, sagte Robert Eisinger, amtierender Direktor der NIH-Abteilung für Programmkoordination, Planung und strategische Initiativen, in einer Erklärung.

Das übergeordnete Ziel des SMaHT-Netzwerks besteht darin, grundlegendes Wissen bereitzustellen, um die Forschung darüber zu unterstützen, wie sich somatische genetische Variationen, die im Laufe der Zeit auf natürliche Weise auftreten, auf die menschliche Entwicklung und das Altern sowie auf eine Vielzahl von Krankheiten und Störungen auswirken, darunter Krebs, nicht diagnostizierte Krankheiten usw Störungen des Gehirns, der Muskeln, der Haut und des Immunsystems.

Nach Angaben des Instituts wird von den Teilnehmern außerdem erwartet, dass sie modernste Technologien entwickeln, um somatischen Mosaikismus in verschiedenen Zelltypen und Geweben sowie in allen menschlichen Lebensstadien besser zu erkennen.

„Die Weiterentwicklung der Technologien zur Identifizierung somatischer Mutationen, einschließlich solcher, die auf die Bewegung transponierbarer Elemente oder sogenannter ‚springender Gene‘ zurückzuführen sind, wird im Laufe der Zeit zu einem neuen Verständnis altersbedingter Störungen führen“, sagte Walter Koroshetz, Direktor des National Institute des NIH von Neurologischen Störungen und Schlaganfall, in der Erklärung.

Bisher hat das NIH 22 Auszeichnungen für den Aufbau des Netzwerks vergeben, darunter Zuschüsse zur Unterstützung eines Beschaffungszentrums zur Sammlung eines gemeinsamen Satzes von 10 bis 15 Geweben von 150 postmortalen menschlichen Spendern sowie einer Gruppe von „Genomcharakterisierungszentren“ zur Identifizierung und beschreiben die Vielfalt der somatischen genetischen Variation in den Geweben.

Laut NIH wird das Projekt Gewebe von Personen unterschiedlicher Abstammung und unterschiedlicher Lebensstadien sammeln und wahrscheinlich Proben aus Gehirn, Blut, Haut, Muskeln, Dickdarm, Milz, Gebärmutter, Samenleitern, Eierstöcken und Hoden umfassen.

Die Zuschüsse umfassen auch die Unterstützung eines Datenanalysezentrums, von Programmen zur Entwicklung neuer DNA-Sequenzierungs- und Analysetechnologien sowie eines Organisationszentrums.

Im Jahr 2023 gehen 1,5 Millionen US-Dollar an Fördermittel an die Washington University School of Medicine für die Einrichtung des Organisationszentrums, 2 Millionen US-Dollar an die Harvard Medical School für das Datenanalysezentrum und 3 Millionen US-Dollar an die National Disease Research Interchange für das Gewebebeschaffungszentrum.

Weitere Mittel gehen an verschiedene Genomcharakterisierungszentren, darunter 920.000 US-Dollar an das Broad Institute, 2,5 Millionen US-Dollar an das Seattle Children's Hospital, 1,5 Millionen US-Dollar an das New York Genome Center, 2,5 Millionen US-Dollar an das Baylor College of Medicine und 2,5 Millionen US-Dollar an die Washington University St. Louis .

Zuschüsse von jeweils 500.000 US-Dollar oder weniger für verschiedene Werkzeugentwicklungsprojekte gehen an Forscher der Mayo Clinic Rochester, des Dana-Farber Cancer Institute, des Broad Institute, des Boston Children's Hospital, der New York University School of Medicine, der University of Massachusetts Medical School und von Case Western Reserve University, Weill Medical College der Cornell University, University of Utah, University of Michigan, Baylor College of Medicine und Stanford University.